Болезнь Беста — причины, симптомы и лечение

Это заболевание поражает артерии среднего размера, болеют преимущественно молодые женщины детородного возраста. Так как в патологический процесс вовлекаются кровеносные сосуды, у пациентов поражаются соответствующие внутренние органы:

Причины фиброзной дисплазии

Большая часть специалистов сходится во мнении, что болезнь возникает в результате генетических мутаций и начинает развиваться еще в утробе матери, однако это лишь популярная теория.

Причины фиброзной дисплазии окончательно не установлены и по сей день, но выявлен ряд факторов, при наличии которых болезнь возникает чаще:

  • Неоднократные переломы одного и того же участка кости (не слишком распространенный фактор, встречается только у ⅓ обратившихся пациентов)
  • Наличие сопутствующих патологий (рудиментарная почка, врожденная атрофия зрительных нервов и пр.)
  • Не достаточно быстрая скорость роста костей
  • Деформационные процессы кости (вздутие и пр.)

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.

Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:

  • Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
  • такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
  • Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
  • Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
  • препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
  • лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.
Читайте также:  Артроз позвоночника шейного отдела лечение народными средствами

Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.

Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.

Псориатический артрит (ПА)

Рекомендации могут включать:

  • избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
  • избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
  • профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
  • меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
  • физиотерапия;
  • средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
  • другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
  • медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
  • психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
  • образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
  • для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.

Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.

Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.

В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.

Диагностика и исследования

Подозрение на болезнь часто определяется окулистом или неврологом на основании анамнеза, оценки подробного осмотра глаз, состоящего из контроля остроты зрения, поля зрения, контрастной, цветовой чувствительности.

Золотой стандарт лабораторной диагностики – молекулярно-генетический анализ распространенных мутаций, проводимый из образцов крови или мазка из слизистых оболочек щек. Это обследование проводится у пациентов с уже развитыми нарушениями зрения в рамках дифференциальной диагностики синдрома Лебера, или у бессимптомных членов семьи, еще не подвергавшихся сложному диагностическому процессу.  Но у бессимптомных пациентов молекулярно-генетическое тестирование не может предсказать развитие заболевания.

Диагностика и исследования

Для исключения распространенных мутаций целесообразно рассмотреть секвенирование генов мтДНК, кодирующих субъединицы в митохондриях, выделенных из мышечной биопсии.

Диагностика

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог. Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов. В первую очередь диагностика нейрофиброматоза подразумевает сбор общего анамнеза, в частности, информации относительно ближайших родственников и наличия у них этого заболевания.

Читайте также:  Артрозоартрит коленного сустава лечение

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ),
  • магнитно-резонансная томография (МРТ),
  • рентгенографическое исследование,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов,
  • общий анализ крови,
  • тест Вебера,
  • аудиометрия.
Диагностика

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет). В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией. Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Фибромускулярная дисплазия: лечение

Отчасти из-за того, что причина заболевания неизвестна, эффективное лечение его не разработано. К счастью, патология обычно протекает доброкачественно или даже бессимптомно, и в этом случае медицинское вмешательство не требуется.

Специальная диета не требуется. При фиброзно-мышечной дисплазии следует избегать активных видов спорта или тяжелой физической работы, приводящей к повышению артериального давления. При поражении сосудов мозга необходимо отказаться от любых физических манипуляций в области шеи, включая глубокий массаж.

Если у пациента имеются симптомы болезни, тактика лечения зависит от их выраженности:

  • при артериальной гипертонии терапию проводят нефролог и кардиолог;
  • при развитии инсульта или ишемической атаки в первые 3 часа используется внутривенное введение внутривенного активатора плазминогена, в первые 6 часов показаны интраартериальная механическая эмболэктомия и интраартериальный лекарственный фибринолиз;
  • при субарахноидальном кровотечении проводится неотложное лечение для предотвращения повторного кровоизлияния, артериального вазоспазма и поражения головного мозга, используются блокаторы кальциевых каналов (нифедипин).

При выявлении на ангиографии признаков фиброзно-мышечной дисплазии без инсульта и аневризм пациенту назначается лечение антитромбоцитарными препаратами (аспирин, клопидогрел, тиклопидин). Некоторые врачи начинают лечение с гепарина или варфарина в течение 3-6 месяцев, а затем уже переводят больного на пожизненную антитромбоцитарную терапию. Однако при бессимптомном течении болезни никакие препараты не назначаются.

После перенесенного инсульта также назначается сначала антикоагулянтная, а затем антиагрегантная терапия.

Хирургическое лечение фибромускулярной дисплазии хорошо зарекомендовало себя при поражении артерий почек. Что касается хирургических вмешательств при инсульте эндартерэктомия малоэффективна при фибромускулярной дисплазии, поэтому не используется. Однако есть сообщения об успешном использовании сосудистых трансплантатов или шунтирования пораженных сосудов.

Читайте также:  Болит ли спина при коронавирусе и является ли это симптомом COVID-19

Если при фибромускулярной дисплазии обнаруживается аневризма артерии, ее лечат так же, как и при отсутствии этого заболевания. Существует 2 подхода к лечению таких аневризм: клипирование (наложение зажима на пораженный участок, требующее трепанации черепа) и эндоваскулярная операция – введение через просвет сосуда в расширение тонкой металлической, обычно платиновой, проволоки, которая расправляется и заполняет полость аневризмы. Это современный малоинвазивный способ.

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Исследование поможет узнать о наличии генетических заболеваний.

Определить заболевание можно на основании внешнего осмотра больного, а также генетических и рентгенологических исследований. Основным способом диагностики заболевания остается исследование c помощью рентгена. Именно так можно разглядеть очаги распространения патологии, которые обычно располагаются на плечах и в области грудной клетки. Помимо этого, признаком начала развития фибродисплазии могут быть аномалии шейного отдела позвоночника. При рентгенографическом исследовании можно определить степень тяжести заболевания.

Различают следующие стадии:

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии
  • Инфильтрация. Представлена разрастанием дегенеративных тканей и некоторыми патологическими изменениями в мышцах.
  • Фиброзная индурация. Характерна процессом рубцевания и началом атрофии мышечных структур.
  • Окостенение. Формирование костной ткани, на снимках уже можно четко увидеть большие участки с окостеневшими мышцами, позвоночник становится похожим на бамбук.

При этом результаты анализов мочи, крови и минерального обмена не выявляют каких-либо отклонений от нормы. Генетическое исследование необходимо для постановки правильного диагноза, так как зачастую деформирование первых пальцев стоп ошибочно принимается за вальгусную деформацию. Потеря времени чревата осложнениями в дальнейшем лечении.

Иногда проводится биопсия, но многие врачи считают процедуру опасной. Предполагается, что она вызовет дополнительное поражение тканей, приводящее к окостенению травмированного участка.

Стадии лимфомы

Стадии болезни Ходжкина классифицируются в зависимости от степени тяжести и распространенности злокачественного новообразования. На первой стадии практически во всех случаях симптоматика отсутствует. Болезнь обнаруживается в основном случайно при проведении периодического обследования. В лимфоузле может обнаруживаться небольшая по размерам опухоль.

На 2 стадии болезни Ходжкина опухолевый процесс распространяется сразу на несколько групп лимфоузлов, расположенных выше брюшной области. Кроме того, визуализируются образования в рядом расположенных органах и структурах.

Стадии лимфомы

Третья стадия характеризуется наличием обширных новообразований с обеих сторон диафрагмы с множеством гранулем в различных органах и тканях. Практически у всех пациентов опухоли присутствуют в селезенке, печени и органах кроветворения.

При 4 стадии болезни Ходжкина наблюдается возникновение злокачественных новообразований во многих органах и структурах. При этом отмечается нарушение их функциональной деятельности. У большинства пациентов увеличены лимфоузлы.