Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

Задумывались ли Вы когда-нибудь, откуда берутся дети с отклонениями в развитии: глухие, незрячие, дети с задержкой психического развития, дети с ДЦП, дети-аутисты?..

Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

  • · узкие носовые ходы;
  • · низкий лоб;
  • · далеко посаженные глаза;
  • · выпадающий из ротовой полости язык;
  • · раскосые глаза в приподнятыми уголками;
  • · уплощенное лицо;
  • · маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

К сожалению, эта патология очень актуальна, поэтому в моем блоге мы в будущем подробнее поговорим о таких детках, особенностях их развития, и я поделюсь реальными случаями из своей практики.

Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Читайте также:  Как родители калечат детскую психику: примеры очень плохого воспитания

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Почему люди с синдромом дауна так похожи внешне

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Договоримся о терминах

21 марта в мире отмечают «День человека с синдромом Дауна». Вообще, синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — не болезнь, а незначительное отклонения от нормы, форма геномной патологии, когда кариотип (полный комплект хромосом) представлен лишней 47 хромосомой вместо нормальных 46.

Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и получил. Однако лишь сто лет спустя, в 1959 году, французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена взаимосвязь между синдромом и изменением количества хромосом. Именно лишняя хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей и задержку умственного и речевого развития, которая по своим показателям укладывается в легкую или среднюю умственную отсталость.

До середины XX века вокруг синдрома, который называли еще монголизм, существовало множество теорий и мифов. На сегодняшний день известно, что каждый 700-й человек на земле рождается с синдромом Дауна, независимо от национальности, состояния здоровья и образа жизни родителей. А средняя продолжительность жизни таких людей 55-60 лет. Дети с синдромом Дауна обучаемы, но требуют особых методик. Среди людей с синдромом Дауна известны случаи получения высшего образования, немало среди них спортсменов мирового уровня. В Европе и Америке люди с синдромом имеют возможность работать.

Детский-церебральный паралич

Детский-церебральный паралич (ДЦП) — это заболевание центральной нервной системы, при котором поврежден один или несколько участков головного мозга в результате асфиксии или родовых травм. Проявляется ДЦП в форме двигательных и психических нарушений:

  • неестественное положение конечностей;

  • нарушения речи, зрения, слуха;

  • потеря ориентации в пространстве;

  • задержка психического развития.

Многих родителей интересует, можно ли вылечить ДЦП? На сегодняшний день возможна только реабилитация, которая направлена на восстановление утраченных функций. Она носит регулярный и комплексный характер. В нее входят:

  • массаж;

  • лечебная физкультура;

  • занятия на специальных тренажерах;

  • физиотерапия;

  • прием медикаментозных препаратов, улучшающих деятельность головного мозга.

ДЦП — это не приговор. Да, таким детям сложнее адаптироваться в социуме и выполнять обычные физические действия, но они могут вести полноценную жизнь.

Синдром Дауна: причины и признаки заболевания :

Заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом, низким ростом, умственной отсталостью, в сочетании с характерными чертами лица, называется «синдром Дауна».

Причины этой болезни связаны с генетической аномалией, при которой утраивается 21-я хромосома. Признаки синдрома впервые были выделены врачом Джоном Дауном в 1866 году.

Генетическая природа отклонения была определена ученым Жеромом Леженом в 1956 году.

Синдром Дауна: причины и признаки заболевания :

Синдром Дауна: причины

Это заболевание, не имеющее наследственной природы, так как не происходит передача нарушенного гена из поколения в поколение. Отклонение возникает во время репродуктивного процесса.

Клетки здорового человека содержат 23 пары (46 хромосом), каждая из которых отвечает за определенный вид генетической информации и непосредственно влияет на развитие характеристик организма. При генетическом отклонении появляется лишняя 21-я хромосома.

Такое состояние имеет название «трисомия хромосом 21-й пары», в результате этого возникает болезнь Дауна. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у новорожденных обоих полов. Возраст матери — один из важнейших факторов генетического нарушения.

Вероятность рождения ребенка с таким отклонением растет с увеличением материнского возраста. Чем выше возраст матери, тем более вероятен синдром Дауна. Причины такой закономерности в том, что с возрастом нарушается развитие женских половых клеток.

Синдром Дауна: причины и признаки заболевания :

В редких случаях причиной заболевания может стать нарушение развития мужских половых клеток. 80% детей с этим генетическим отклонением рождаются у женщин старше 35-летнего возраста. Женщины моложе 18 лет также имеют предрасположенность к рождению больного ребенка. Еще одной причиной возникновения такого генетического отклонения могут стать близкородственные браки.

Как определить синдром Дауна: признаки заболевания

Выделяют более 50 различных характеристик синдрома Дауна. Количество и степень признаков может различаться в каждом конкретном случае.

Основные признаки синдрома Дауна:

  • плоское лицо;
  • раскосость глаз;
  • плоская переносица;
  • утолщенная кожная складка на шее;
  • аномально уменьшенный размер черепа;
  • недоразвитие и низкое расположение ушей;
  • искаженная форма рта и языка;
  • повышенная подвижность суставов.
Синдром Дауна: причины и признаки заболевания :

Отставание в развитии наблюдается с первых месяцев жизни. Такие детки быстро утомляются, малоподвижны, рассеянны. Начинают держать голову только к 4-5 месяцам, садиться — в 8-9 месяцев, самостоятельно ходить — в 2 года, первые слова произносят около 2 лет. Со стороны органов и систем также наблюдаются различные отклонения: врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, заболевания эндокринной системы, задержка дыхания во сне и прочие. Больные имеют ограниченные интеллектуальные возможности, средний коэффициент IQ равен 50. Однако дети с таким заболеванием очень внимательны, послушны и терпеливы. Социальная поддержка и регулярные занятия играют очень важную роль для детей, имеющих синдром Дауна. Причины этого отклонения нельзя устранить или предупредить. Однако современные методики адаптации и обучения детей с таким заболеванием способствуют развитию необходимых навыков и помогают им адаптироваться в окружающей среде.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Внешние проявления

Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

  1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
Читайте также:  «Серные пробки у детей могут приводить к снижению слуха»

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

  • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
  • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
  • Конечности намного короче обычного.
  • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
  • Обе губы значительно утолщены.
  • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
  • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
  • Пальцы толстые и короткие.
  • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Развитие психики

Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.

Физиологически непригодная пища

Состав тканей человека зависит от того, какую пищу он принимает внутрь своего организма и включает в тканевый обмен. Среди всего разнообразия вкусной еды, которую мы готовим и едим, очень много продуктов, физиологически непригодных для человека. К нефизиологичным для человека продуктам питания в первую очередь относятся чужеродные белковые продукты — то есть мясные и в меньшей степени молочные продукты, а также все неправильные сочетания этих продуктов с зерновыми, фруктами, сахаром и т.д.

Понравилась статья? Поделись с друзьями: Facebook Twitter Мой мир Вконтакте Google+

Врожденные порокиСамое интересное: Как выучить португальский язык самостоятельно Изучать португальский язык Избранные лекции по урологии Информационный час «Достижения белорусской науки Белорусская наука в лицах презентация