Болезнь Ниманна – Пика – клиническая картина

Болезнь Пика относится к редким заболеваниям, поражающим центральную нервную систему. Причина появления данной болезни до конца не изучена, как и не найдено лекарство от нее. Заболевание поражает людей после 60 лет и быстро прогрессирует.

Симптомы болезни Пика

  • Поведенческие нарушения:
    • бестактность;
    • сквернословие (нецензурная речь);
    • отсутствие критики собственного поведения;
    • импульсивность;
    • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
    • склонность к грубому, фамильярному юмору;
    • гиперсексуальность;
    • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
    • пренебрежение к личной гигиене.
  • Эмоциональные нарушения:
    • враждебность;
    • агрессивность.
  • Нарушения речи:
    • немногословность;
    • уменьшение темпа речи;
    • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
    • ответы односложными фразами;
    • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
    • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).
  • Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
  • Недержание мочи.

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички. Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин. Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы и признаки

Старческое слабоумие, симптомы которого нарастают по мере развития болезни, проявляет себя ярко уже в начале заболевания. Врачи называют такие признаки старческого слабоумия:

  • крайняя эгоистичность;
  • следование за своими инстинктами и желаниями;
  • асоциальное поведение;
  • снижение функции самоконтроля;
  • изменения речи, повторение понравившихся фраз;
  • крайние состояния настроения: эйфория или апатия;
  • неустойчивость настроения и эмоций;
  • амнезия, расстройство внимания;
  • потеря способности к обучению;
  • потеря способности к общению с окружающими.
Читайте также:  Почему не любить родителей — это нормально?в закладки 9

Болезнь Пика – стадии

Болезнь Пика – симптомы и признаки

Болезнь Пика, симптомы и признаки которой зависят от стадии заболевания, начинается с легких личностных нарушений, а заканчивается гибелью больного. Различают три стадии заболевания:

  1. Развитие эгоистических наклонностей. Пациент перестает обращать внимание на желания и характер окружающих людей. Центром его вселенной становится он сам. На первый план выходят его желания и потребности, которые он стремится удовлетворить как можно быстрее. Наряду с этим снижается способность к самокритике и самоконтролю. Появляется эмоциональная неустойчивость, склонность к эйфории и апатии.
  2. Нарушение познавательных функций. Появляются проблемы с речью: пациент повторяет понравившиеся фразы и рассказы. Нарастание проблем с речью приводит к неспособности высказывать свои мысли и понимать чужую речь. Ухудшаются навыки чтения, письма, счета, снижается память и внимание, способность выполнять действия.
  3. Глубокая деменция. Появляется дезориентация в пространстве, теряется способность к самообслуживанию. Пациенты перестают двигаться и нуждаются в постоянном уходе. Инфекции и церебральная недостаточность приводят к гибели пациента.

Лечение и прогноз

Для лечения болезни Ниманна-Пика всех типов разработаны клинические рекомендации. Основные задачи: улучшение качества жизни пациента, замедление прогрессирования заболевания. Немедикаментозные мероприятия:

  1. Соблюдение режима дня.
  2. Диета питания с низким содержанием дисахаридов (вид углеводов).
  3. Лечебная гимнастика.
  4. Отказ от курения и злоупотребления алкогольными напитками.

Медикаментозное лечение болезни Ниманна-Пика типа C предполагает комплексный подход – проводится симптоматическая и специфическая (субстрат-редуцирующая) терапия препаратом Завеска. Его действие основано на ингибировании (подавление активности) фермента глюкозилцерамидсинтазы. Медикаментозная терапия БНП типа A и B носит симптоматический характер.

Больным с диагнозом БНП типа B при отсутствии признаков поражения нервной системы по показаниям делают трансплантацию печени, пересадку костного мозга. Для коррекции неврологических нарушений назначают антиконвульсанты (Карбамазепин, Фенобарбитал), антидепрессанты (Кломипрамин, Дулоксетин), нейролептики (Хлорпротиксен).

Лечение и прогноз

Параллельно назначают лекарства, нормализующие сон (Мелатонин), миорелаксанты (Баклофен, Сирдалуд), пробиотики, ферментативные препараты. Вспомогательная терапия проводится ноотропными препаратами (Донепезил) и нейропротекторами (Цитофлавин). Для коррекции мышечной дистонии назначают Тригексифенидил, Наком.

Параллельно проводится коррекция функции глотания, регуляция слюнотечения для предотвращения аспирации (попадание жидких или твердых частиц, к примеру, еды, в дыхательные пути). Пациентам показаны занятия с психотерапевтом и логопедом. При любом типе БНП прогноз для жизни относительно неблагоприятный. Прогноз ухудшается, если пациент не получает специфическое лечение.

Читайте также:  Как перестать нервничать на работе: 6 советов психолога

Болезнь Ниманна-Пика – нейродегенеративное, наследственное заболевание, которое характеризуется повреждением нейронов, развитием соматических патологий и неврологического дефицита.

Просмотров: 339

Лечение патологии Нимана-Пика

Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.

Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.

  • Группа противосудорожных медикаментов — препарат Депакин;
  • Для коррекции слюноотделения — препарат Атропин (капли в рот);
  • Антидепрессанты при расстройствах психики — препарат Прозак, лекарство Золофт;
  • Препарат Вальпроат при психозе;
  • Препараты против диареи — Лоперамид;
  • При инфекциях в дыхательных путях — антибактериальные препараты;
  • Бронхорасширяющие медикаменты — Беродуал;
  • Антихолинергические медикаменты при треморе рук — лекарство Циклодол, препарат Паркопан.

В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.

Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.

Лечение патологии Нимана-Пика

Данный медикамент используют для лечения 1 — 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения — от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.

Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
  • Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
Читайте также:  Влияние алкоголизма в семье на психику супругов

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

В каких случаях следует обращаться к врачам?

К врачам следует обращаться при намерении завести ребенка, и при наличии в семейном анамнезе болезни Ниманна — Пика. Также рекомендуется генетическая консультация и генетический скрининг.

К специалистам следует обращаться при наличии у ребенка симптомов сфингомиелиноза, например:

  • проблемы с развитием;
  • плохой аппетит;
  • малый прирост массы тела.

Меры предосторожности при заболевании

Все типы болезни Ниманна — Пика носят аутосомный рецессивный характер. В результате оба родителя могут являться носителями аномального гена, а внешние признаки заболевания будут отсутствовать. Если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения ребенка, больного этим заболеванием, составляет 25%. При этом риск того, что ребенок будет пассивным носителем этого гена, составляет 50%.

Заболевание проявляется только в том случае, когда ребенок наследует оба рецессивных гена от своих обоих родителей, являющихся скрытыми носителями поврежденного гена.

Для болезни Ниманна — Пика типа A и B ген, ответственный за развитие заболевания, был изолирован и основательно изучен. Это позволяет проводить тестирование ДНК и постановку дородового диагноза. Начиная с начала 1990-х активно ведутся исследования способов лечения этого заболевания. Текущие разработки фокусируются на трансплантации костного мозга, ферментозаместительной терапии и генной терапии. Все эти виды терапии в лабораторных условиях показали определенную эффективность против сфингомиелиноза типа B. К сожалению, эти потенциальные виды терапии оказались неэффективны против болезни Ниманна — Пика типа A.