Гистохимическая диагностика болезни Гиршпрунга

В обзоре проведен анализ литературы, отражающей современные взгляды на болезнь Гиршпрунга у детей, а также современные методы диагностики и лечения заболевания. Болезнь Гиршпрунга достаточно частое заболевание в детской хирургии. Изучение литературы показало, что если вопросы патогенеза заболевания уже не считаются спорными, то внедрение новых методик обследования и хирургического лечения по-прежнему остается сложным и неоднозначным. Применение тех или иных методов диагностики и лечения определяется в основном возможностями и предпочтениями лечебных учреждений. В то же время функциональные результаты оперативного лечения оставляют желать лучшего. Причинами этого являются отсутствие четко определенных сроков проведения хирургической коррекции порока, а также нерешенные вопросы выбора метода оперативного лечения, подходящего для каждого конкретного ребенка. Анализ литературных данных показал возможность решения этих проблем путем выработки рациональной программы обследования с учетом всех имеющихся осложнений и определения соответствующей тактики лечения. Радикальное одноэтапное оперативное лечение болезни Гиршпрунга с использованием миниинвазивных методов приобретает все большее распространение. Современные хирургические методы лечения болезни Гиршпрунга у новорожденных и детей раннего возраста позволяют снизить смертность и улучшить результаты.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врожденный порок развития пищеварительного тракта, характеризующийся нарушением иннервации части толстого кишечника или его тотальным поражением. В зависимости от локализации и протяженности аганглионарной зоны в проктологии выделяют ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную и тотальную формы болезни Гиршпрунга. Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства. У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).

Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдромамальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.

Что собой представляет, классификация

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника. Заболевание было обнаружено в 1887 году Гаральдом Гиршпрунгом, который и дал название данной патологии, но он так и не смог понять природу этого состояния.

Болезнь в большинстве случаев передается по наследству, встречается у одного новорожденного на пять тысяч случаев.

Различают формы заболевания, их пять.

1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими запорами.
2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

• компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
• субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
• декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
• острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

• ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, метеоризм;
• поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
• осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, рвота парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

Симптомы

Вследствие того, что болезнь врожденная, ее симптомы обнаруживаются на ранней стадии – в первые дни или недели жизни младенцев. Диагноз устанавливается преимущественно за первые два года жизни. Болезнь Гиршпрунга редко не удается диагностировать на ранних стадиях, и чаще всего по вине родителей, не обративших внимание на характерные симптомы – проблемы со стулом ребенка. Консервативное лечение аганглиоза при поздней диагностике становится невозможным, а оперативное – затрудненным.

Иногда сопровождается иными генетическими пороками, такими как синдром Дауна, незаращение мягкого неба и прочее. Симптомы заболевания отличаются у детей разных возрастов. Рассмотрим промежуток от 1 мес. до 1 года.

У детей до 1 мес.

• У младенцев в первый раз стул отходит в течение 24 часов. Первые симптомы – отсрочка более чем на 48 часов;
• В брюшной полости присутствует припухлость, которая прощупывается пальцами;
• Дыхание учащенное, каждый вздох сопровождается всхрипыванием;
• Наблюдается рвота;
• Ребенок отказывается от пищи.

У детей от 1 мес. до 1 года

• Вес ребенка по показателям значительно выше или ниже его здоровых сверстников;
• Опухший живот;
• Приступы тошноты, рвота;
• Нерегулярность стула: регулярные запоры, сменяющиеся диареей – болезнь прогрессирует.

Проявления у детей более позднего возраста

• Постоянные запоры. Каловые массы выходят тонкой лентой с нехарактерным резким запахом;
• Метеоризм – чрезмерное скопление газов в кишечнике;
• “Лягушачий живот” – окружность живота сильно увеличена.

При запущенных случаях

• Снижение гемоглобина в крови;
• Набор и снижение веса происходят скачкообразно;
• Грудная клетка деформирована;
• Наличие каловых камней.

Симптомы патологии разнообразны, но главным остается запор, прогрессирующий со временем. У младенцев, питающихся молоком матери, он практически незаметен, но с вводом прикорма каловые массы приобретают густую консистенцию и уже не так легко преодолевают пораженный участок толстой кишки. Лечение очистительными клизмами с взрослением ребенка становятся все менее эффективными.

Характерная особенность запоров при болезни Гиршпрунга – проявление с рождения.

Стадии

1. Компенсированная – в детстве впервые обнаружены первые симптомы; запор, поддающийся лечению очистительными клизмами;
2. Субкомпенсированная – со временем лечение клизмами теряет результативность, самочувствие пациента ухудшается. Вес тела резко понижается, ноющие боли и тяжесть в животе, затрудненное дыхание после незначительной нагрузки. Гемоглобин падает, обмен веществ нарушается;
3. Декомпенсированная – слабительные препараты не очищают полностью кишечник, лечение клизмами не дает результатов. Развивается метеоризм, тяжесть внизу живота перманентная. Отсутствие должной терапии, тяжелая физическая нагрузка и резкая перемена в питании способствуют развитию острой кишечной непроходимости.

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных на снимках МРТ и КТ брюшной полости

• Частота около 1:5000
• Возникает в 4 раза чаще у девочек, чем у мальчиков
• Обычно возникает спорадически.

• Нарушение краниокаудальной миграции нейробласта до наступления  12 нед. развития
• Аплазия интрамуральных парасимпатических нерв- з ных сплетений
• Короткий сегмент (80%) или протяженный сегмент, лишенный парасимпатических ганглиев
• Обычно возникает в ректосигмоидной области
• В крайне тяжелых случаях поражается весь кишечник
• Последующая гиперплазия экстрамуральных парасимпатических волокон с увеличением секреции ацетилхолина и спазмом кольцевой мускулатуры кишечника
• Сочетается с трисомией 21-й хромосомы
• Гистологическое и гистохимическое исследование подтверждает диагноз.

 Редкие формы: 

• Аганглиоз короткого сегмента
• Незрелые клетки ганг­лиев
• Нейрональная интестинальная дисплазия
• Неклассифицируемые нарушения ганглиев.

Что покажет рентген брюшной полости у ребенка с мегаколоном

• Возможны признаки дистальной толстокишечной непроходимости
• У детей старшего возраста обзорная рентгенография может демонстриро­вать расширенный толстый кишечник с выраженной задержкой каловых масс
• Минимальное количество газа и каловых масс в прямой кишке.

Что покажет УЗИ брюшной полости при подозрении на болезнь Гиршпрунга

• Выраженная задержка каловых масс с расширением толстой кишки
• Прерывистость калибра толстого кишечника с минимальным количе­ством стула и газов в нерасширенном дистальном сегменте толстой киш­ки
• Могут определяться признаки кишечной непроходимости, такие как расширение петель тонкого кишечника с нарушением нормальной или появлением обратной перистальтики.

Зачем проводят ирригоскопию детям с болезнью Гиршпрунга

• Прямая визуализация прерывистости калибра толстой кишки
• Исследо­вание без подготовки кишечника, так как скопление каловых масс, рас­полагающееся проксимальнее места стеноза, оказывает помощь в уста­новлении диагноза
• Дополнительное проведение дефекографии может оказать помощь в установлении диагноза
• Отсроченная рентгенография через 24 ч после проведения ретроградного контрастирования демонстри­рует нарушение пассажа контрастного вещества по кишечнику.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• Резистентный к терапии синдром мекониевой пробки
• Непроходимость дистальных отделов кишечника у новорожденного
• Хронические запоры у более старших детей
• Редко энтероколит
• В 80% случаев начальные симптомы появляются в первые недели жизни.

Тактика лечения 

• ·консервативное: диетотерапия  
• ·слабительные препараты.
• ·хирургическое: резекция пораженного сегмента кишечника.

Течение и прогноз 

• Чем более часто проводится очистительная клизма, тем позднее развива­ется мегаколон  
• Полная резекция пораженного отдела кишечника при­водит к выздоровлению.

Осложнения 

• Некротизирующий энтероколит
• Перфорация слепой кишки вследствие перерастяжения и сдавления калом
• Обструктивная уропатия в связи с объемным эффектом при развитии мегаколона и сдавлением мочеточ­ников
• Послеоперационный стеноз анастомоза
• Субтотальная резекция аганглионарного сегмента с рецидивом симптомов.

Болезнь Гиршпрунга. Боковое изо­бражение ретроградного контрастирования. Выраженное расширение сигмовидной кишки (мегаколон), прерывистость калибра в ректосигмоидной области.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с болезнью Гиршпрунга

Стеноз ануса          

– диагностика при проведении биопсии и манометрии.

 Обычный запор     

– полное опорожнение контрастного агента;

– наиболее частая причина мегаколона.

 Синдром мекониевой пробки     

– бессимптомное при ретроградном контрастировании;

– визуализация мекониевой пробки;

– спавшиеся отделы левого отдела толстого кишечника.

 Микроколон –

– без гистологического исследования невозможно отличить от болезни Гиршпрунга, поражающей всю толстую кишку;

– должна быть исключена дистальная обструкция тонкого кишечника, как при атрезии подвздошной кишки.

Советы и ошибки 

• Очень короткий аганглионарный сегмент рядом со сфинктером может быть обнаружен только при проведении дефекографии (диагноз устанавливается при проведении анальной манометрии или биопсии стенки кишки)
• Подго­товка кишечника и ректальное исследование противопоказаны в течение 24 ч до проведения ретроградного контрастирования кишечника.