Гистохимическая диагностика болезни Гиршпрунга

Здравствуйте, уважаемые читатели. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, как болезнь Гиршпрунга у детей. Вы узнаете, какими симптомами она характеризуется, по каким причинам возникает, как диагностируется, чем может осложняться и как лечится.

В обзоре проведен анализ литературы, отражающей современные взгляды на болезнь Гиршпрунга у детей, а также современные методы диагностики и лечения заболевания. Болезнь Гиршпрунга достаточно частое заболевание в детской хирургии. Изучение литературы показало, что если вопросы патогенеза заболевания уже не считаются спорными, то внедрение новых методик обследования и хирургического лечения по-прежнему остается сложным и неоднозначным. Применение тех или иных методов диагностики и лечения определяется в основном возможностями и предпочтениями лечебных учреждений. В то же время функциональные результаты оперативного лечения оставляют желать лучшего. Причинами этого являются отсутствие четко определенных сроков проведения хирургической коррекции порока, а также нерешенные вопросы выбора метода оперативного лечения, подходящего для каждого конкретного ребенка. Анализ литературных данных показал возможность решения этих проблем путем выработки рациональной программы обследования с учетом всех имеющихся осложнений и определения соответствующей тактики лечения. Радикальное одноэтапное оперативное лечение болезни Гиршпрунга с использованием миниинвазивных методов приобретает все большее распространение. Современные хирургические методы лечения болезни Гиршпрунга у новорожденных и детей раннего возраста позволяют снизить смертность и улучшить результаты.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врожденный порок развития пищеварительного тракта, характеризующийся нарушением иннервации части толстого кишечника или его тотальным поражением. В зависимости от локализации и протяженности аганглионарной зоны в проктологии выделяют ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную и тотальную формы болезни Гиршпрунга. Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства. У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).

Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдромамальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.

Что собой представляет, классификация

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника. Заболевание было обнаружено в 1887 году Гаральдом Гиршпрунгом, который и дал название данной патологии, но он так и не смог понять природу этого состояния.

Болезнь в большинстве случаев передается по наследству, встречается у одного новорожденного на пять тысяч случаев.

Различают формы заболевания, их пять.

  1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими запорами.
  2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
  3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
  4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
  5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.
Что собой представляет, классификация

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

  • компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
  • субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
  • декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
  • острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

  • ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, метеоризм;
  • поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
  • осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, рвота парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.
Читайте также:  5 лучших препаратов для укрепления сосудов

Симптомы

Вследствие того, что болезнь врожденная, ее симптомы обнаруживаются на ранней стадии – в первые дни или недели жизни младенцев. Диагноз устанавливается преимущественно за первые два года жизни. Болезнь Гиршпрунга редко не удается диагностировать на ранних стадиях, и чаще всего по вине родителей, не обративших внимание на характерные симптомы – проблемы со стулом ребенка. Консервативное лечение аганглиоза при поздней диагностике становится невозможным, а оперативное – затрудненным.

Иногда сопровождается иными генетическими пороками, такими как синдром Дауна, незаращение мягкого неба и прочее. Симптомы заболевания отличаются у детей разных возрастов. Рассмотрим промежуток от 1 мес. до 1 года.

У детей до 1 мес.

  • У младенцев в первый раз стул отходит в течение 24 часов. Первые симптомы – отсрочка более чем на 48 часов;
  • В брюшной полости присутствует припухлость, которая прощупывается пальцами;
  • Дыхание учащенное, каждый вздох сопровождается всхрипыванием;
  • Наблюдается рвота;
  • Ребенок отказывается от пищи.
Симптомы

У детей от 1 мес. до 1 года

  • Вес ребенка по показателям значительно выше или ниже его здоровых сверстников;
  • Опухший живот;
  • Приступы тошноты, рвота;
  • Нерегулярность стула: регулярные запоры, сменяющиеся диареей – болезнь прогрессирует.

Проявления у детей более позднего возраста

  • Постоянные запоры. Каловые массы выходят тонкой лентой с нехарактерным резким запахом;
  • Метеоризм – чрезмерное скопление газов в кишечнике;
  • “Лягушачий живот” – окружность живота сильно увеличена.

При запущенных случаях

  • Снижение гемоглобина в крови;
  • Набор и снижение веса происходят скачкообразно;
  • Грудная клетка деформирована;
  • Наличие каловых камней.

Симптомы патологии разнообразны, но главным остается запор, прогрессирующий со временем. У младенцев, питающихся молоком матери, он практически незаметен, но с вводом прикорма каловые массы приобретают густую консистенцию и уже не так легко преодолевают пораженный участок толстой кишки. Лечение очистительными клизмами с взрослением ребенка становятся все менее эффективными.

Симптомы

Характерная особенность запоров при болезни Гиршпрунга – проявление с рождения.

Стадии

  1. Компенсированная – в детстве впервые обнаружены первые симптомы; запор, поддающийся лечению очистительными клизмами;
  2. Субкомпенсированная – со временем лечение клизмами теряет результативность, самочувствие пациента ухудшается. Вес тела резко понижается, ноющие боли и тяжесть в животе, затрудненное дыхание после незначительной нагрузки. Гемоглобин падает, обмен веществ нарушается;
  3. Декомпенсированная – слабительные препараты не очищают полностью кишечник, лечение клизмами не дает результатов. Развивается метеоризм, тяжесть внизу живота перманентная. Отсутствие должной терапии, тяжелая физическая нагрузка и резкая перемена в питании способствуют развитию острой кишечной непроходимости.

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных на снимках МРТ и КТ брюшной полости

  • Частота около 1:5000
  • Возникает в 4 раза чаще у девочек, чем у мальчиков
  • Обычно возникает спорадически.
  • Нарушение краниокаудальной миграции нейробласта до наступления  12 нед. развития
  • Аплазия интрамуральных парасимпатических нерв- з ных сплетений
  • Короткий сегмент (80%) или протяженный сегмент, лишенный парасимпатических ганглиев
  • Обычно возникает в ректосигмоидной области
  • В крайне тяжелых случаях поражается весь кишечник
  • Последующая гиперплазия экстрамуральных парасимпатических волокон с увеличением секреции ацетилхолина и спазмом кольцевой мускулатуры кишечника
  • Сочетается с трисомией 21-й хромосомы
  • Гистологическое и гистохимическое исследование подтверждает диагноз.
Читайте также:  Альтернирующий синдром Вебера (Стерджа Вебера), что это?

 Редкие формы: 

  • Аганглиоз короткого сегмента
  • Незрелые клетки ганг­лиев
  • Нейрональная интестинальная дисплазия
  • Неклассифицируемые нарушения ганглиев.

Что покажет рентген брюшной полости у ребенка с мегаколоном

  • Возможны признаки дистальной толстокишечной непроходимости
  • У детей старшего возраста обзорная рентгенография может демонстриро­вать расширенный толстый кишечник с выраженной задержкой каловых масс
  • Минимальное количество газа и каловых масс в прямой кишке.

Что покажет УЗИ брюшной полости при подозрении на болезнь Гиршпрунга

  • Выраженная задержка каловых масс с расширением толстой кишки
  • Прерывистость калибра толстого кишечника с минимальным количе­ством стула и газов в нерасширенном дистальном сегменте толстой киш­ки
  • Могут определяться признаки кишечной непроходимости, такие как расширение петель тонкого кишечника с нарушением нормальной или появлением обратной перистальтики.

Зачем проводят ирригоскопию детям с болезнью Гиршпрунга

  • Прямая визуализация прерывистости калибра толстой кишки
  • Исследо­вание без подготовки кишечника, так как скопление каловых масс, рас­полагающееся проксимальнее места стеноза, оказывает помощь в уста­новлении диагноза
  • Дополнительное проведение дефекографии может оказать помощь в установлении диагноза
  • Отсроченная рентгенография через 24 ч после проведения ретроградного контрастирования демонстри­рует нарушение пассажа контрастного вещества по кишечнику.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

  • Резистентный к терапии синдром мекониевой пробки
  • Непроходимость дистальных отделов кишечника у новорожденного
  • Хронические запоры у более старших детей
  • Редко энтероколит
  • В 80% случаев начальные симптомы появляются в первые недели жизни.

Тактика лечения 

  • ·консервативное: диетотерапия  
  • ·слабительные препараты.
  • ·хирургическое: резекция пораженного сегмента кишечника.

Течение и прогноз 

  • Чем более часто проводится очистительная клизма, тем позднее развива­ется мегаколон  
  • Полная резекция пораженного отдела кишечника при­водит к выздоровлению.

Осложнения 

  • Некротизирующий энтероколит
  • Перфорация слепой кишки вследствие перерастяжения и сдавления калом
  • Обструктивная уропатия в связи с объемным эффектом при развитии мегаколона и сдавлением мочеточ­ников
  • Послеоперационный стеноз анастомоза
  • Субтотальная резекция аганглионарного сегмента с рецидивом симптомов.

Болезнь Гиршпрунга. Боковое изо­бражение ретроградного контрастирования. Выраженное расширение сигмовидной кишки (мегаколон), прерывистость калибра в ректосигмоидной области.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с болезнью Гиршпрунга

Стеноз ануса          

– диагностика при проведении биопсии и манометрии.

 Обычный запор     

полное опорожнение контрастного агента;

– наиболее частая причина мегаколона.

 Синдром мекониевой пробки     

– бессимптомное при ретроградном контрастировании;

– визуализация мекониевой пробки;

– спавшиеся отделы левого отдела толстого кишечника.

 Микроколон –

– без гистологического исследования невозможно отличить от болезни Гиршпрунга, поражающей всю толстую кишку;

– должна быть исключена дистальная обструкция тонкого кишечника, как при атрезии подвздошной кишки.

Советы и ошибки 

  • Очень короткий аганглионарный сегмент рядом со сфинктером может быть обнаружен только при проведении дефекографии (диагноз устанавливается при проведении анальной манометрии или биопсии стенки кишки)
  • Подго­товка кишечника и ректальное исследование противопоказаны в течение 24 ч до проведения ретроградного контрастирования кишечника.